논문 리뷰/Other topics14

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  Metabolic memory underlying minimal residual disease in breast cancer Metabolic memory underlying minimal residual disease in breast cancer | Molecular Systems Biology (embopress.org) EMBL, Martin Jechlinger Group 2021, Molecular Systems Biology Abstract - 치료제 저항성 세포들 ( Minimal residual disease ) 로 인한 암 재발 은 유방암 관련 사망에 많은 부분을 차지하지만 그들의 분자적 특성에 대해서는 많이 알려져있지 않다. -이 논문에서는 organoid에서 얻어진 multi-omics 데이터의 대사적 모델링을 통해 MRD 의 대사적, 조절적인 특이성을 알아내고자 했다. - 저항성 세포들은 비증식성 표현형을.. 논문 리뷰/Other topics 2023. 3. 28.

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  Molecular residual disease and efficacy of adjuvant chemotherapy in patients with colorectal cancer Molecular residual disease and efficacy of adjuvant chemotherapy in patients with colorectal cancer | Nature Medicine 2023, Nature Medicine Natera 사가 일본에서 진행한 GALAXY 연구에 대한 논문. Figure 위주로 간략하게 정리해보았다. Blood : 수술 전, 수술 후 (1 ,3, ... months ) 로 나눠서 monitoring Tissue : 수술 시 resection 한 것을 가지고 WES. Natera 사의 Signatera 제품을 이용해 16개까지의 SNV 만 고른 후 환자 개별적으로 assay 디자인하여 사용 (Tumor-informed assay) . 그룹을 나눌 때.. 논문 리뷰/Other topics 2023. 1. 27.

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  Noninvasive Lung Cancer Early Detection via Deep Methylation Representation Learning Noninvasive Lung Cancer Early Detection via Deep Methylation Representation Learning | Proceedings of the AAAI Conference on Artificial Intelligence 2022, AAAI AnchorDx Medical 기존의 Methylation 을 이용한 cancer detection 방법은 tissue level 의 방법들이 많아서, cfDNA 에 적용하였을 때 discrepancy 가 많았음. 따라서 이 논문에서는 cfDNA ( blood ) -based 방법을 만들고자 함 Dataset : 450K ( Illumina ) microarray Number of samples : 424 ( Train :.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 8. 24.

• Recording gene expression order in DNA by CRISPR addition of retron barcodes Recording gene expression order in DNA by CRISPR addition of retron barcodes | Nature 2022, Nature George M. Church & Seth L. Shipman Groups 생물학적인 단계들은 시간에 따른 유전자의 차등발현에 의존하는데, 이를 물리적으로 측정할 방법은 제한적임. 이 논문에서는 살아있는 geome 의 발현 이벤트를 측정하는 분자적인 시스템을 만들었고, 이는 원핵생물 retron 을 기반으로 한 RNA barcode 를 사용함. 이는 DNA 로 역전사되어 CRISPR-Cas 를 이요해 유전체에 삽입됨. 이러한 단방향적인 통합(integration) 은 발현 시간의 재구축을 가능하게 함. 이를 Retro-Cascor.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 7. 31.

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  Machine learning guided signal enrichment for ultrasensitive plasma tumor burden monitoring Machine learning guided signal enrichment for ultrasensitive plasma tumor burden monitoring | bioRxiv Machine learning guided signal enrichment for ultrasensitive plasma tumor burden monitoring In solid tumor oncology, circulating tumor DNA (ctDNA) is poised to transform care through accurate assessment of minimal residual disease (MRD) and therapeutic response monitoring. To overcome the sparsi.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 7. 28.

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  cfTrack: A Method of Exome-Wide Mutation Analysis of Cell-free DNA cfTrack: A Method of Exome-Wide Mutation Analysis of Cell-free DNA to Simultaneously Monitor the Full Spectrum of Cancer Treatment Outcomes Including MRD, Recurrence, and Evolution 2022, Clinical Cancer Research Xianghong Jasmine Zhou Group Longitudinal 하게 tissue 를 채취하는 것이 어렵기 때문에, liquid-biopsy 가 각광을 받고 있음. 하지만 이전의 liquid-biopsy 접근들은 cfDNA 안의 low tumor fraction 을 잡아내기 위해서 deep sequencing 기반의 sm.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 7. 26.

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  Mitochondrial RNA modifications shape metabolic plasticity in metastasis Mitochondrial RNA modifications shape metabolic plasticity in metastasis | Nature Nature, 2022 Salvador Aznar Benitah & Michaela Frye Groups Agressive, metastatic cancer 는 metabolic plasticity ( 자신의 metabolic 을 적대적인 환경에 적응시키는 것[1] ) 이 증가된 양상을 보인다. 하지만 이것의 메카니즘에 대해서는 정확히 알려져있지 않다. 이 논문에서는 NOP2/Sum RNA methyltransferase3 dependent modification m5c 와 이것의 derivative 인 f5c 가 어떻게 미토콘드리아 mRNA 의 번역을 dri.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 7. 3.

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  [DeepVariant] Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks (biorxiv.org) DeepVariant paper Google biorXiv ( Nat Biotech.), 2018 Variant calling 1) NGS read 는 ref 에 align 됨 2) Align 된 read 에서 ref genome 과 다른 부분을 찾음. 3) 각 candidate site 마다 read 와 ref read 는 pileup image 로 생성되서 저장됨. Pileup image 에는 reads + quality + read feauture 가 한 레이어 당 RGB 의 3차원으로 들어감 4) 훈련된 CNN 모델이 각 ima.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 6. 8.

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  The genomic origins of the world’s first farmers The genomic origins of the world’s first farmers: Cell 2022, Cell Excoffier group HG : Hunter-gatherer LGM : Last glacial maximum ( 후기 최대 빙하기 ) EF : European farmer Admixture : 고립되어있던 genetic lineage 가 섞이는 것. 유럽과 서남아시아 Neolithic farming population의 정확한 유전적 기원, 분화된 시간대 등은 대개 알려져 있지 않다. High-quality 고대 genome 의 demogenomic 분석을 통해 Anatolia 와 유럽의 초기 농부들이 서남아시아 인구의 Multiphase mixing 과 더불어 LGM 이후 bott.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 29.

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  Synonymous mutations reveal genome-widedriver mutation rates in healthy tissues Synonymous mutations reveal genome-wide driver mutation rates in healthy tissues (biorxiv.org) Nature genetics ( bioarXiv ) , 2021 Blundell group 정상처럼 보이는 조직에서 clonal expansion 을 일으키는 유전적 변이는 암에 대한 위험을 암시한다. 하지만 정상 조직에서 얼마나 clonal expansion 이 일어나는가에 대한 총 비율은 알려져있지 않다. Driver mutation 과 연결되어서 높은 VAF 로 hitchhike 하는 Synonymous passenger mutation에 대한 비율은 genome 상에서 positive selection 의 총 비율로 근사할 수 있.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 27.

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  Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation | Nature 2022, Nature Raheleh Rahbari & Matthew Hurles groups Here we analysed the genome wide sequences of 21,879 families with rare genetic diseases and identified 12 individuals with a hypermutated genome with between two and seven times more de novo single nucleotide variants than expected. In most families (9 out of 12), the .. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 16.

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  CancerVar: An artificial intelligence–empowered platform for clinical interpretation of somatic mutations in cancer CancerVar: An artificial intelligence–empowered platform for clinical interpretation of somatic mutations in cancer (science.org) Science Advances, 2022. Yunzun Zhou group 일반적으로 쓰는 variant 의 clinical implication / significance 를 보여주는 툴이 너무 많은데, 이들을 비교해 보면 일관되지 않은 결과를 나타내는 경우가 많다. 그래서 통일된 툴에 대한 필요성이 부각되는데, 이 논문에서는 12개의 in-house feature ( annotation ) 과 23개의 external tool output + AMP/ASCO/CAP 201.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 16.