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  A natural mutator allele shapes mutation spectrum variation in mice A natural mutator allele shapes mutation spectrum variation in mice | Nature 2022, Nature Jonathan K. Pritchard & Kelley Harris groups * Open Aceess 가 아니라서 Abstract만 Germline mutation rate 은 종마다 비율도 틀리고 양상도 틀리지만, 돌연변이율에 대한 유전적 공통 modifier 는 아직 밝혀진바가 없다. 이 논문에서는, panel of recombinant inbred mouse lines known as the BXD 를 사용하여 germline mutagenesis 에 영향을 미치는 loci를 찾으려고 했다. 각각의 BXD lineage 는 Brother.. 논문 리뷰/Abstract only 2022. 5. 29.

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  Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation | Nature 2022, Nature Raheleh Rahbari & Matthew Hurles groups Here we analysed the genome wide sequences of 21,879 families with rare genetic diseases and identified 12 individuals with a hypermutated genome with between two and seven times more de novo single nucleotide variants than expected. In most families (9 out of 12), the .. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 16.

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  CancerVar: An artificial intelligence–empowered platform for clinical interpretation of somatic mutations in cancer CancerVar: An artificial intelligence–empowered platform for clinical interpretation of somatic mutations in cancer (science.org) Science Advances, 2022. Yunzun Zhou group 일반적으로 쓰는 variant 의 clinical implication / significance 를 보여주는 툴이 너무 많은데, 이들을 비교해 보면 일관되지 않은 결과를 나타내는 경우가 많다. 그래서 통일된 툴에 대한 필요성이 부각되는데, 이 논문에서는 12개의 in-house feature ( annotation ) 과 23개의 external tool output + AMP/ASCO/CAP 201.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 16.