bioinformatics17 An automated multi-modal graph-based pipeline for mouse genetic discovery automated multi-modal graph-based pipeline for mouse genetic discovery | Bioinformatics | Oxford Academic (oup.com) automated multi-modal graph-based pipeline for mouse genetic discovery AbstractMotivation. Our ability to identify causative genetic factors for mouse genetic models of human diseases and biomedical traits has been limited by the d academic.oup.com 2022, Bioinformatics Gary Peltz g.. 논문 리뷰/Data & Text mining 2023. 5. 30. [UniProt Challenge] Round 1, 종료. 드디어 8개월간의 여정이 일단락되었다. 포스팅을 주기적으로 하려 했으나 정말 정신이 없었어서 round 1 이 끝난 지금에야 포스팅을 한다! 심지어 이것도 내지 못할 뻔 했는데 일화를 설명하자면, 대회 담당자 : "너 Synapse 에 등록된 것으로 나오긴 하는데, 대회 제출한 흔적이 없어서. 혹시 제출할 생각 있으면 제출 기간 5월까지로 늘려줄게!" 나 : " 11월까지로 연기된 줄 알았어. 그래주면 고맙지. 바로 제출할게. " 로 되어서 어제 Method 정리해서 제출하였다. Round 1 은 성능평가 , Round 2 는 code 평가로 이어지는 대회라서 우선 Round 1 에서 전체적인 성능을 포함하여 Method도 같이 달라고 했다. 모든 대회가 다 그렇듯 prediction file 의 val.. Resources/Personal Projects 2023. 3. 12. [UniProt Challenge] Inferencing test data : 메모리... 메모리... 학습 완료. 드디어 Uniprot binding challenge 의 모델의 학습이 끝났다. 시험보고 하느라 좀 늦어진 것 같긴 한데... 그래도 validation metric 은 괜찮은 듯 하다. 이 대회는 training set : 19만개, test test : 100만개 (...?) 인 대회라, 대회 Kickoff meeting 에서도 말했지만 Uniprot 에서 annotated 되지 않은 protein 들의 binding site 를 조금이라도 예측해보고자 만든 대회다. 문제점 모델 파라미터는 0.6M , 가벼운 모델인데 아무래도 테스트 데이터가 100만개 정도이다 보니 이게 좀 걸림돌이었다. 1) 지금 모델이 아미노산 잔기에 대해서 하나하나 binding ion 과, binding scor.. Resources/Personal Projects 2022. 12. 13. [EMBL] Bioinformatics resources for protein biology : Introduction to the UniProt data resource Bioinformatics resources for protein biology Bioinformatics resources for protein biology | EMBL-EBI Training Course materials Bioinformatics resources for protein biology www.ebi.ac.uk Uniprot : 두가지 종류의 Protein data 존재. - Reviewed vs unreviewed : exprimental 정보가 있으면 Review section 으로 간다. TrEMBL - > Swiss-Prot 으로 가는 과정은 review 과정을 거치느냐 거치지 않느냐를 포함함. 이는 단백질 기능 & 서열 이 출판되었는지, 혹은 전문가에 의해서 리뷰되었는지, i.. Resources/Classes 2022. 10. 29. Network-based machine learning approach to predict immunotherapy response in cancer patients Network-based machine learning approach to predict immunotherapy response in cancer patients | Nature Communications Kunyoo Shin & Sanguk Kim Groups Nature communications, 2022 Introduction ICI 를 쓰는 것은 chemo 보다 부작용이 적고, 효과가 길게 감. 하지만 소수의 환자들만이 면역항암요법에 반응한다는 것이 한계임. 따라서 치료 전에 반응을 하는 환자군을 예측하기 위한 바이오마커를 알아내는 것이 중요함. 면역항암요법에 precision medicine 의 적용의 문제점 중 하나는 다른 암 환자군들에서 약물 반응을 예측하기 위해, 면역항암요법을 받은 .. 논문 리뷰/Systems biology 2022. 7. 19. [UniProt Challenge] 0. Start 올해 초였던가, EMBL 페이지를 보다가 UniProt Metal Binding Site Challenge 를 한다는 말을 들어서 신청했었다. 될까? 라는 생각으로 신청을 했는데, 약 5개월 후인 어제 kick-off meeting 이 7월 1일로 정해졌다며 메일이 왔다. 구글 문서로 motivation, goal, data 등을 제공 받았고, 7월 1일부터 스타트해서 연말까지 성능을 제출하는 것이 Round 1 이다. EMBL Uniprot metal binding site prediction challenge 는 총 2 round 로 진행이 되는데, Round 1 : 전체적인 성능 제출, 모델 비교 후 최상위 성능의 프로그램을 고르고, Round 2 : Round 1 에서 뽑힌 프로그램을 튜닝 / 저.. Resources/Personal Projects 2022. 6. 28. A natural mutator allele shapes mutation spectrum variation in mice A natural mutator allele shapes mutation spectrum variation in mice | Nature 2022, Nature Jonathan K. Pritchard & Kelley Harris groups * Open Aceess 가 아니라서 Abstract만 Germline mutation rate 은 종마다 비율도 틀리고 양상도 틀리지만, 돌연변이율에 대한 유전적 공통 modifier 는 아직 밝혀진바가 없다. 이 논문에서는, panel of recombinant inbred mouse lines known as the BXD 를 사용하여 germline mutagenesis 에 영향을 미치는 loci를 찾으려고 했다. 각각의 BXD lineage 는 Brother.. 논문 리뷰/Abstract only 2022. 5. 29. Synonymous mutations reveal genome-widedriver mutation rates in healthy tissues Synonymous mutations reveal genome-wide driver mutation rates in healthy tissues (biorxiv.org) Nature genetics ( bioarXiv ) , 2021 Blundell group 정상처럼 보이는 조직에서 clonal expansion 을 일으키는 유전적 변이는 암에 대한 위험을 암시한다. 하지만 정상 조직에서 얼마나 clonal expansion 이 일어나는가에 대한 총 비율은 알려져있지 않다. Driver mutation 과 연결되어서 높은 VAF 로 hitchhike 하는 Synonymous passenger mutation에 대한 비율은 genome 상에서 positive selection 의 총 비율로 근사할 수 있.. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 27. Neoantigen quality predicts immunoediting in survivors of pancreatic cancer | Nature Neoantigen quality predicts immunoediting in survivors of pancreatic cancer | Nature Cancer immunoediting 은 암의 hallmark 임. 이는 림프구가 덜 immunogenic 한 clone 들을 주축으로 만들기 위해 ( dominate 하게 ) immunogenic 한 암세포를 죽이는 것을 말함. 이것이 자연적으로 일어나는지는 Mice 모델에서는 증명되었지만 아직 human cancer 에서는 밝혀지지 않음. 이 논문에서는 70 개의 인간 췌장암이 10년 이상 어떻게 진화되었는지 분석을 진행함. 돌연변이가 축적될 수 있는 시간이 많았음에도 불구하고 primary tumor 에서 t cell activity 가 높았던 췌장.. 논문 리뷰/Systems biology 2022. 5. 22. 5월 3주차 1. Neoantigen quality predicts immunoediting in survivors of pancreatic cancer | Nature 2. People construct simplified mental representations to plan | Nature 3. Single-cell eQTL models reveal dynamic T cell state dependence of disease loci | Nature 4. A natural mutator allele shapes mutation spectrum variation in mice | Nature 5. A knowledge graph to interpret clinical proteomics data | Nature .. 이번 주 논문들 2022. 5. 20. Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation | Nature 2022, Nature Raheleh Rahbari & Matthew Hurles groups Here we analysed the genome wide sequences of 21,879 families with rare genetic diseases and identified 12 individuals with a hypermutated genome with between two and seven times more de novo single nucleotide variants than expected. In most families (9 out of 12), the .. 논문 리뷰/Other topics 2022. 5. 16. Drug target prioritization by perturbed gene expression and network information Drug target prioritization by perturbed gene expression and network information | Scientific Reports (nature.com) 2015, Scientific Reports Shroeder group Drug 는 타겟단백질에 붙어서 downstream effector 와 상호작용하여 결과적으로는 암세포의 전사체를 perturb 시킴. 이러한 perturbation 은 약물의 타겟같은 source 에 대한 정보를 제공함. 이 논문에서, 우리는 이러한 perturbation 과 단백질 상호작용 네트워크가 약물 타겟과 주요 pathway 들을 밝힐 수 있다는 것을 연구했음. CMap 에 있는 500여개 약물에 대한 systematic .. 논문 리뷰/Systems biology 2022. 5. 16. 이전 1 2 다음
