5월 2주차

이번 주는 genetics 에서 논문을 많이 고른 편이다. 확실히 sequence-based DL method 로 biological 한 것들을 예측하는 것이 많이 나오는 것 같긴 하다. 작년인가, 올해 초에도 Nat comm. 에 DNA sequence 만으로 NGS 의 depth 예측하는 논문 을 본 적이 있는데, 거기도 모델 학습시킨 데이터라던가, 접근이 좋았던 기억이 난다.

 

 

1. The tumor microenvironment (cell.com)

이번 주 첫 논문. 나온지 조금 된 논문이긴 하다만, Tumor microenvironment(TME) 에 대한 지식이 많이 없어서, 읽어 보았다. 교수님 말씀에 따르면, 최근 cancer research 는 tumor 주변에 분포하는 stromal cell 을 포함하는, 말 그대로 microenvironment 와 분석을 같이 가는 쪽으로 많이 연구가 진행되고 있다고 한다. 그도 그럴것이, tumor 그 자체로도 중요하지만 분명 tumor 가 생성되는 조건과, 그 주변 Cell 들도 중요할 것 이니까. 

 

내 경험상으로 이전에 Xcell tool 을 써서 bulk RNA-seq 데이터에서 cellular proportion 을 이용해 특정 샘플의 metastasis 여부에 대한 해석을 진행하려고 했었는데, 최근에는 xcell 못지 않은 좋은 DB나 툴들이 나온 것 같다. 실제로 bulk 에서 single-cell level 로의 deconvolution tool 들이 많이 나오고 있는 듯. 

 

업무 상에서도 tumor biopsy sample 에 대한 DNA-seq 분석을 하는 경우가 많은데, immune gene mutation 이 엄청 나왔더랬다. IGV 를 보면 심지어 QC가 좋았던 FF sample 에서도 그렇게 나왔었는데, 이것이 TME 를 구성하는 cell 들의 영향이 아니었을까. 

The tumor microenvironment (cell.com)

 

2. Sequence-based modeling of three-dimensional genome architecture from kilobase to chromosome scale | Nature Genetics

3. DeepSTARR predicts enhancer activity from DNA sequence and enables the de novo design of synthetic enhancers | Nature Genetics

 

 

4. Meningioma DNA methylation groups identify biological drivers and therapeutic vulnerabilities | Nature Genetics

 

 

5. Prioritization of autoimmune disease-associated genetic variants that perturb regulatory element activity in T cells | Nature Genetics

 

6. Extricating human tumour immune alterations from tissue inflammation | Nature

Extricating human tumour immune alterations from tissue inflammation - Nature

 

7. Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation | Nature

Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation - Nature

 

8. Fundamental immune–oncogenicity trade-offs define driver mutation fitness | Nature

Fundamental immune–oncogenicity trade-offs define driver mutation fitness - Nature

 

9. Single-nucleus cross-tissue molecular reference maps toward understanding disease gene function (science.org)

 

10. Noninvasive assessment of gut function using transcriptional recording sentinel cells (science.org)

 

11. Mapping cell types across human tissues (science.org)

 

12. In situ identification of cellular drug targets in mammalian tissue: Cell

 

13. Strategies to access biosynthetic novelty in bacterial genomes for drug discovery | Nature Reviews Drug Discovery

 

14. CancerVar: An artificial intelligence–empowered platform for clinical interpretation of somatic mutations in cancer (science.org)